MODY

MODY er en sjælden form for diabetes, der skyldes mutationer i ét gen. Fordi den skyldes mutationer i kun ét gen, er den meget arvelig.

Man regner med, at 1-3 procent af alle personer med diabetes har MODY. 

Betegnelsen MODY er en engelsk forkortelse for ’Maturity-Onset Diabetes of the Young'. Navnet henviser blandt andet til, at sygdommen som regel opstår inden, man fylder 25 år.

Flere typer MODY

Forskere har indtil videre identificeret 14 forskellige typer MODY. Hvilken type, der er tale om, afhænger af, hvor genmutationen sidder. 

Der forskes dog fortsat i at identificere gener, som kan give MODY, og antallet af typer MODY øges derfor fortsat.

MODY2 (mutation i GCK-genet) og MODY3 (mutation i HNF1α-genet) er de mest almindelige.  

Årsager

Studier har vist, at halvdelen af børn, som har en forælder eller søskende med MODY, også udvikler sygdommen. Man kan dog godt få MODY, selvom ingen i familien har det.

De fleste typer MODY medfører, at kroppen fortsat producerer insulin, men at der ikke produceres nok.

Virkningen af insulin i kroppen er til gengæld normal eller kun nedsat en smule.

Læs mere om insulin

Symptomer

Som regel udvikler man MODY, inden man fylder 25 år.

Sygdommen udvikler sig ofte langsomt, og kan derfor være svær at opdage. 

Symptomerne opstår, fordi blodsukkeret bliver for højt, og ligner derfor generelle diabetessymptomer:

• Udtalt tørst
• Hyppige vandladninger
• Mavesmerter og kvalme
• Ingen appetit og vægttab
• Hovedpine
• Træthed
• Større tendens til infektion i hud og slimhinder
• Kløe omkring kønsorganerne
• Almen utilpashed

Diagnose

MODY er en sjælden sygdom og minder meget om både type 1- og type 2-diabetes. Personer med MODY bliver derfor ofte først diagnosticeret med type 1-diabetes eller type 2-diabetes.

Læs mere om type 1-diabetes og type 2-diabetes

Diagnosen stilles i første omgang ved, at man måler blodsukkeret og langtidsblodsukkeret (HbA1c), som vil være forhøjet.

Når man diagnosticerer MODY, er der en række tegn, man skal være opmærksom på for at skelne sygdommen fra type 1- eller type 2-diabetes.

Følgende tilstande og situationer medføre, at der er større risiko for, at der er tale om MODY:

• Der er flere generationer med diabetes i familien.
• Man har fået diagnosen type 1-diabetes, men symptomer, som er karakteristiske for type 1-diabetes mangler, f.eks. at man har ikke har autoantistoffer og bevarer en god insulinproduktion.
• Man har fået diagnosen type 1-diabetes, og man får foretaget blodprøver, som ikke viser såkaldte autoantistoffer i blodet.
• Man har fået diagnosen type 2-diabetes, men man ikke er overvægtig (selvom man kan have type 2-diabetes og være slank).
• Man har eller har haft graviditetsdiabetes (man kan have haft graviditetsdiabetes uden at have MODY).

En gentest vil kunne vise hvilken type MODY, der er tale om, og dermed hvilken behandling, der er den rigtige.

Behandling

Behandlingen afhænger af hvilken type MODY, der er tale om. Det er derfor vigtigt, at man bliver gentestet, så den rigtige behandling igangsættes.

Ved de fleste typer MODY behandler man kolesterol og blodtryk ligesom ved type 1-diabetes.

Man behandler blodsukkeret efter samme målsætning som ved type 1-diabetes, men for de fleste vil det ikke være nødvendigt at tage insulin.

For nogle type MODY kan det være relevant at ændre behandlingen under graviditet.

Læs mere hos Dansk Endokrinologisk Selskab om behandlingen af MODY

Forebyggelse

Da man ikke kender årsagen til, hvorfor nogle udvikler MODY, er det heller ikke klart, hvordan man bedst forebygger sygdommen.

Man kan dog forebygge følgesygdomme, hvis man følger sin behandling, sørger for at dyrke motion, spiser sundt og undgår at ryge.

Læs mere om sund kost, motion og rygestop

Hvis man selv eller nogen i ens familie har MODY

Hvis man bliver diagnosticeret med MODY med en gentest, bør ens familie også blive testet.

Testen er vigtig, uanset om man selv eller ens familiemedlemmer har symptomer på MODY. Ens behandler kan for eksempel måle blodsukkeret for at se, om man skulle have sygdommen uden at mærke det.

Før og under en eventuel graviditet bør man desuden være særligt opmærksom på, om man udvikler symptomer på MODY.